Asuragen lanza ensayo para ayudar en el diagnóstico de la distrofia miotónica tipo I (DM1)

Asuragen, Inc., una compañía de diagnóstico molecular que ofrece productos de alta calidad y fáciles de usar para pruebas complejas en genética y oncología, ha anunciado el marcado CE y el lanzamiento del kit AmplideX^® DM1 Dx, que simplifica el análisis de las expansiones repetidas del gen DMPK y pretende ayudar en el diagnóstico de la distrofia miotónica tipo I (DM1), conocida también como enfermedad de Steinert.

La DM1 es una forma hereditaria de distrofia muscular que afecta aproximadamente a 1 de cada 8.000 personas en todo el mundo. La enfermedad se asocia a una extensión de la repetición de 50 o más trinucleótidos CTG en el gen DMPK, relacionándose la gravedad de la enfermedad con el número de repeticiones. Estas ampliaciones puedan aumentar a más de mil repeticiones, siendo necesario el uso de la engorrosa tecnología Southern blot para estimar su tamaño y evaluar el pronóstico de la enfermedad.

"Hemos verificado el [kit AmplideX DM1 DX] en nuestro laboratorio de diagnóstico y quedamos encantados con los resultados", comenta Nicola Williams, consultora científica clínica del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow. "Este análisis es fácil de usar desde la configuración de las pruebas hasta el análisis y la notificación de los resultados. Fue capaz de detectar y resolver cada expansión que investigamos y proporcionó una precisa dimensión de grandes repeticiones patógenas", añade.

El kit AmplideX DM1 DX proporciona múltiples beneficios a los laboratorios que analizan este complicado objetivo. El análisis presenta un flujo de trabajo racionalizado, sólo con PCR, con la capacidad de detectar y ampliar las expansiones de las repeticiones hasta 200 repeticiones dentro de un turno de laboratorio de ocho horas. Para expansiones mayores de hasta 1.000 repeticiones, el análisis también incluye un flujo de trabajo de electroforesis en gel de agarosa (AGE) opcional para estimar aún más su tamaño sin necesidad de la tecnología Southern blot. El kit proporciona todos los reagentes necesarios para evaluar de forma precisa estas expansiones con tan solo 20 mg de ADN. El diseño único con tres cebadores del ensayo, que cuenta con la tecnología propia AmplideX de Asuragen, también ayuda a resolver la cigosidad y a detectar mosaicismo de bajo nivel en muestras de los pacientes. Al igual que con la cartera de productos más amplia de AmplideX, el ensayo está indicado para su uso en el paquete consolidado de analizadores genéticos Applied Biosystems™, incluidas las plataformas 3130, 3500 y 3730.

"A pesar de los recientes avances técnicos en nuestra industria, la detección y el dimensionamiento de las repeticiones en DMPK ha seguido siendo un reto importante para los laboratorios de diagnóstico en todo el mundo", comenta Matthew McManus, M.D., pH., presidente y CEO de Asuragen. "Con este lanzamiento, continuamos demostrando que la tecnología AmplideX es una poderosa herramienta clínica con beneficios no sólo para los empleados de laboratorios, sino también para médicos y pacientes que dependen de sus resultados", concluye McManus.

Acerca de Asuragen

Asuragen es una compañía de diagnóstico molecular que está cambiando la forma en la que se trata a los pacientes en las áreas de enfermedades genéticas y oncológicas. Los sistemas de diagnóstico de Asuragen, compuestos por productos químicos y software propio, ofrecen sólidas respuestas utilizando plataformas de instrumentos ampliamente instaladas. Son fáciles de adoptar y amplían la capacidad de atender a los pacientes. Asuragen proporciona una combinación de productos que actúa de forma rápida y eficiente antes las necesidades clínicas actuales y emergentes, como el diagnóstico y control del cáncer, la salud reproductiva y el envejecimiento, trabajando con los laboratorios durante toda la vida del paciente, con las mejores pruebas de diagnóstico de su clase. Más información en www.asuragen.com.

"El comunicado en el idioma original, es la versión oficial y autorizada del mismo. La traducción es solamente un medio de ayuda y deberá ser comparada con el texto en idioma original, que es la única versión del texto que tendrá validez legal".

Asuragen, Inc.: www.asuragen.com

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